کرایتریاهای انتخاب بیماران برای ورود به طرح امید

colorful circle

 پزشکان ارجاع دهنده و یا مشاورین ژنتیک معتمد طرح با در نظر گرفتن ویژگی های زیر ورود بیمار و یا خانواده وی به طرح امید را مد نظر قرار می دهند:


• آِیا بررسی بالینی و اقدامات تشخیصی تکمیلی منجر به تشخیص دقیق بیماری متابولیک ارثی یا نابینایی ارثی و یا گروهی از این بیماری ها گردیده یا خیر؟
• آیا بیماری فعلی به صورت اسپورادیک در خانواده اتفاق افتاده یا فامیلیال (وجود یا عدم وجود بیش از یک فرد مبتلا در خانواده)
• آیا خانواده توانایی و/یا تمایل به فرزندآوری دارد؟ آیا خانواده مایل به همکاری با طرح می باشد.
• آیا نگرانی از تکرار بیماری در خانواده یا خویشاوندان آنها وجود دارد؟

شرایط اصلی:

  • وجود حداقل دو فرد مبتلا و در دسترس بودن حداقل یک فرد مبتلای زنده و حاضر به همکاری جهت بررسی ژنتیکی هم در موارد اسپورادیک دارای تشخیص و هم در موارد فامیلیال.
  • تمایل و توانایی (زوجین توانایی باروری داشته باشد) خانواده یا بستگان درجه یک در معرض خطر آن ها

خانواده هایی که واجد شرایط فوق بوده و حداقل یکی از شرایط زیر را داشته باشند، وارد طرح می شوند:

  • همه موارد فامیلیال (دو نفر یا بیشتر فرد مبتلا به بیماری و وجود نگرانی تکرار بیماری و تمایل به همکاری در طرح
  • موارد اسپورادیک با تشخیص قطعی بیماری ژنتیکی و خطر تکرار زیاد (25% یا بیشتر)وسایر شرایط بند فوق

سایر اطلاعات طرح امید

روش های ارجاع بیماران و خانواده ها به طرح امید

در حال حاضر بیماران به طرح امید از 4 روش ارجاع می شوند:

مرکز حمایت از بیماران چشمی آرپی:

این بیماران و خانواده های آنها بر اساس تفاهم نامه همکاری بین مرکز تحقیقات نسل امید و مرکز حمایت از بیمارن چشمی آرپی ابتدا توسط پزشکان مرکز آرپی تحت معابنه دقیق و بررسی های تخصصی چشم پزشکی قرار می گیرند و بر اساس پروتوکول های اعلام شده از مدیریت طرح امید در صورتی که واجد شرایط ورود به طرح را داشته باشند به مرکز تحقیقات نسل امید معرفی می شوند. بیماران معرفی شده از سوی مرکز آرپی از خدمات حمایتی طرح و مرکز آرپی برخوردار می شوند. برای کسب اطلاعات بیشتر با مرکز آرپی یا مرکز تحقیقات نسل امید تماس بگیرید.

مرکز مدیریت پیوند و امور بیماری های وزارت بهداشت: بیماران مبتلا به MPS

این دسته از بیماران بر اساس تفاهم مرکز تحقیقات نسل امید و وزارت بهداشت به مرکز تحقیقات نسل امید معرفی می شوند. کلیه هزینه ها آزمایش ژنتیک توسط مرکز تحقیقات نسل امید تامین می شود و خدمات تشخیصی به صورت رایگان انجام می شود.

پزشکان معتمد طرح از سراسر کشور: متخصصین چشم ، فوق تخصص های متابولیک، متخصصین و مشاوران ژنتیک

کلیه بیماران چشمی و متابولیک که واجد شرایط ورود به طرح باشند از طریق پزشکان همکار به مرکز تحقیقات نسل امید معرفی می شوند. بررسی دقیق مدارک و مشاوره تخصصی ژنتیک به صورت رایگان در مرکز تحقیقات نسل امید انجام می شود. ودر صورت پذیرش در طرح حداقل 50% هزینه آزمایش های تخصصی ژنتیک توسط طرح تامین می شود. در صورت نیاز بیشتر به اقدامات حمایتی واحد مددکاری بررسی های بیشتر در جهت امکان تامین بیشتر هزینه ها انجام خواهد داد.

مراجعه مستقیم بیماران یا خانواده ها به طرح امید

خانواده های بیماران مبتلا به بیماری های ارثی چشم و یا بیماری‌های متابولیک ارثی و یا به صورت کلی هر بیماری که در خانواده که از نسلی به نسل بعد منتقل گردیده است و یا به صورت متناوب در افراد و خویشاوندان گوناگون تکرار شده است و خانواده نگران تکرار آن در خانواده هستند و یا به نحوی نگران آینده و پیش آگهی بیماری در خانواده و یا فرد مبتلا هستند حتی اگر لزوماً تشخیص آنها هم قطعی نگردیده است و شک به یک بیماری ژنتیکی در آنها وجود دارد می توانند می توانند با در دست داشتن همه مدارک و سوابق و بررسی‌های پزشکی انجام شده و آزمایشات مربوطه و نظرات پزشکان مستقیماً به مرکز تحقیقات نسل امید واحد طرح امید مراجعه نمایند تا بعد از بررسی مدارک و مشاوره لازم در صورتی که واجد شرایط باشند برای ورود به طرح انتخاب شوند.

آدرس و تلفن های تماس

تلفن ها:

تهران

 88679599 – 88201742

آدرس:

تهران- بزرگراه آفریقا- پایین تر از چهار راه جهان کودک- پلاک 44- ساختمان نسل امید

تلفن های تماس و آدرس های طرح امید (ویژه خانواده ها و پزشکان)

تلفن:

تهران: 88679599 – 88201742

آدرس:

تهران- بزرگراه آفریقا- پایین تر از چهار راه جهان کودک- پلاک 44- ساختمان نسل امید

کرایتریاهای انتخاب بیماران برای ورود به طرح امید

 پزشکان ارجاع دهنده و یا مشاورین ژنتیک معتمد طرح با در نظر گرفتن ویژگی های زیر ورود بیمار و یا خانواده وی به طرح امید را مد نظر قرار می دهند:


• آِیا بررسی بالینی و اقدامات تشخیصی تکمیلی منجر به تشخیص دقیق بیماری متابولیک ارثی یا نابینایی ارثی و یا گروهی از این بیماری ها گردیده یا خیر؟
• آیا بیماری فعلی به صورت اسپورادیک در خانواده اتفاق افتاده یا فامیلیال (وجود یا عدم وجود بیش از یک فرد مبتلا در خانواده)
• آیا خانواده توانایی و/یا تمایل به فرزندآوری دارد؟ آیا خانواده مایل به همکاری با طرح می باشد.
• آیا نگرانی از تکرار بیماری در خانواده یا خویشاوندان آنها وجود دارد؟

شرایط اصلی:

  • وجود حداقل دو فرد مبتلا و در دسترس بودن حداقل یک فرد مبتلای زنده و حاضر به همکاری جهت بررسی ژنتیکی هم در موارد اسپورادیک دارای تشخیص و هم در موارد فامیلیال.
  • تمایل و توانایی (زوجین توانایی باروری داشته باشد) خانواده یا بستگان درجه یک در معرض خطر آن ها

خانواده هایی که واجد شرایط فوق بوده و حداقل یکی از شرایط زیر را داشته باشند، وارد طرح می شوند:

  • همه موارد فامیلیال (دو نفر یا بیشتر فرد مبتلا به بیماری و وجود نگرانی تکرار بیماری و تمایل به همکاری در طرح
  • موارد اسپورادیک با تشخیص قطعی بیماری ژنتیکی و خطر تکرار زیاد (25% یا بیشتر)وسایر شرایط بند فوق

جهت اطلاعات بیشتر و آگاهی از شرایط و نحوه ارجاع به سایر قسمت های سایت نیز مراجعه نمایید و یا با تلفن های  88679599 – 88201742 در تهران تماس بگیرید.

طرح امید در حال حاضر در چه وضعیتی قرار دارد؟

طرح امید در حال حاضر در فاز یک قرار دارد. هم اکنون  مشاوره ژنتیک تخصصی و آزمایشات ان جی اس هدفمند برای بیماری های ارثی چشم و بیماریهای متابولیک ارثی در حال انجام است. بیماران چشمی عمدتاً ازمرکز حمایت از بیماران چشمی آرپی و بیماران مبتلا به بیماری های متابولیک ام پی اس(MPS) عمدتاً از طریق مرکز پیوند و بیماریهای خاص وزارت بهداشت معرفی می‌شوند.  بیماران معرفی شده از دو مرکز فوق تحت حمایت طرح امید قرار دارند. آزمایشات بیماران ام پی اس معرفی شده از وزارت بهداشت به صورت رایگان انجام می‌شود که هزینه انجام آزمایشات به صورت کامل از سوی طرح تامین میگردد. بخش عمده هزینه آزمایشات بیماران معرفی شده از سوی مرکز آرپی نیز توسط طرح تامین می شود. گروهی از بیماران نیز به صورت مستقیم و یا از طریق پزشکان معتمد طرح معرفی گردیده اند. این گروه از بیماران در صورتی که واجد شرایط ورود به طرح شناخته شوند از حمایت طرح به درجات مختلف برخوردار هستند.  در حال حاضر در حدود ۶۰۰ نمونه بیماری چشمی و در حدود ۳۰۰ نمونه بیماران ام پی اس او و در حدود یکصد نمونه سایر بیماری‌ها در حال مطالعه برای بررسی احتمالی قرار دارند و تاکنون آزمایشات در حدود ۱۰۰ مورد انجام گردیده است.

جهت اطلاعات بیشتر و آگاهی از شرایط و نحوه ارجاع به سایر قسمت های سایت نیز مراجعه نمایید و یا با تلفن های  88679599 – 88201742 در تهران تماس بگیرید.

فازهای پروژه امید
فاز اول: مجموعا 1500 بیمار چشمی ارثی یا متابولیک ارثی
  • فاز 1 الف: 1000 بیمار چشمی/متابولیک
  • فاز 1 ب: 500 بیمار چشمی / متابولیک جدید که واجد جهش های فاز 1 الف نیستند.
فاز دوم: 1500 بیمار نورولوژیک ارثی یا پوستی یا خونی ارثی
  • فاز 2 الف: 1000 نورولوژیک ارثی یا پوستی یا خونی ارثی
  • فاز 2 ب: 500 بیمار نورولوژیک ارثی یا پوستی یا خونی ارثی که واجد جهش های فاز2 الف نیستند.
فاز سوم: 1500 بیمار بیماری های شایع ارگانهای دیگر مثل استخوانی و نقص ایمنی
  • فاز 3 الف: 1000 بیمار بیماری های شایع ارگانهای دیگر مثل استخوانی و نقص ایمنی و
  • فاز 3 ب: 500 بیمار بیماری های شایع ارگانهای دیگر مثل استخوانی و نقص ایمنی و که واجد جهش های فاز 3  الف نیستند.
فاز چهارم

500 بیمار جدید چشمی/متابولیک/نورولوژیک/پوستی/خونی/نقص ایمنی/استخوانی  که جهش های شناخته شده فازهای قبلی را ندارند

فاز پنجم
  • 500 بیمار که جهش های فاز یک تا 4 را ندارند.
کلیات طرح امید

خلاصه

طراح و مدیر پروژه:دکتر سعید رضا غفاری
حامیان مالی:موسسه توانبخشی ولی عصر و موسسه پزشکی نسل امید
مجری:موسسه پزشکی نسل امید
همکار اصلی:دکتر مریم رفعتی

این طرح در  5 مرحله انجام می شود و هدف نهایی آن شناسایی مخزن جهش های بیماری های شایع ژنتیکی در کشور می باشد.

در فاز اول 1500 بیمار مبتلا با تشخیص اولیه  بیماری های متابولیک ارثی یا  نابینایی های ژنتیکی که بر اساس موازین قانونی و شرعی در دوران بارداری یا قبل از آن قابل پیشگیری باشند مورد بررسی قرار می گیرند: 

  • این مبتلایان  از جمعیت های متنوع انتخاب می شوند
  •  خطر تکرار بیماری در خانواده بر اساس آنالیز شجره نامه ترجیحا می بایست بالاتر از 25% باشد
  •  والدین یا بستگان درجه یک بیمار نگران تکرار بیماری بوده و قصد فرزند آوری داشته و در معرض تکرار بیماری باشند.
  • این طرح به گونه ای طراحی شده است که رویکرد های تشخیصی به صورت مرحله ای بوده و در صورت تشخیص نهایی در هر مرحله اقدامات پیش بینی شد مرحله بعد متوقف می شود. تکنیک های به کار برده شده از تکنیک های پایه ای تشخیصی و نهایتا نسل جدید تعیین توالی(NGS) و یا ترکیبی از این ها خواهند بود. میزان حصول تشخیص قطعی بین 70 تا 80% پیش بینی شده است.بنا براین پیش بینی می شود که در حدود 1000-1200 نفر از مبتلایان نهایتا به تشخیص قطعی منتهی خواهند شد. بر اساس برآورد جمعیتی موجود در حدود  10-12 هزار نفر از  اطرافیان این افراد از این فاز طرح منتفع خواهند شد که در مراحل بعدی با هزینه ای بسیار کمتر به تشخیص قطعی خواهند رسید.  مدت فاز اول طرح بین شش ماه تا یک سال پیش بینی شده است که تا تامین نمونه های مورد نیاز ادامه می یابد.مرحله غربالگری اولیه در موسسه نسل امید یا مراکز تعیین شده و واجد مشاورین ژنتیک مورد تایید و مرحله ارزیابی نهایی و انجام آزمایشات در موسسه نسل امید انجام می شود. فراخوان طرح به صورت سراسری خواهد بود.  متقاضیان بررسی می بایست از طریق متخصصین چشم یا فوق تخصص های متابولیک اطفال مورد تایید طرح به مرکز اولیه غربالگری معرفی می شوند و در صورت تایید مشاور ژنتیک طرح وارد طرح می شوند.   فازهای بعدی در صورت تامین اعتبار شامل ورود افراد و خانواده های جدید از جمعیت های مختلف به طرح و انجام تشخیص و تعیین وضعیت ژنتیکی اطرافیان مبتلایان قبلی و اقدامات پیشگیری برای آنان است.در صورت تامین اعتبار این طرح تا 5 فاز نهایتا تا 5500 بیمار مورد بررسی قرار خواهند گرفت.

روش اجرا و مراحل فاز اول

قابل توجه فوق تخصص های نورولوژی و متابولیک کودکان متقاضی همکاری با طرح امید

قابل توجه متخصصین چشم متقاضی همکاری با طرح امید

طرح امید چه هدف هایی را دنبال می کند و چه دستاوردهایی خواهد داشت؟

با انجام طرح امید جهش های ایجاد کننده بیماری های ژنتیکی در کشور به صورت هدفمند و قدم به قدم شناسایی می شوند

جهش های بومی هر بیماری برای هر منطقه خاص جغرافیایی معلوم می شود.

جهش های بومی در هر قومیت یا گروه قومیتی مورد بررسی شناسایی می شود.

با شناسایی جهش های عامل بیماری به تشخیص قطعی میرسد و در نتیجه مدیریت درمانی دقیقتر می شود و بیمار با دقت بیشتر تحت مراقبت و درمان قرار می گیرد.

بیمارانی که تشخیص انها نامعلوم بوده است در صورتی که بیماری انها ژنتیکی باشد با اطمینان بالا به تشخیص می رسند.

والدین افراد مبتلا که به دلیل نگرانی بیماری در فرزند بعدی از بارداری بعدی خودداری می کردند می توانند با اطمینان بالا اقدام به فرزند آوری کنند.

خویشاوندان افراد مبتلا که با ازدواج خویشاوندی در معرض ابتلای فرزندشان قرار دارند با تشخیص این جهش ها خواهند توانست تحت بررسی قرار گیرند و از داشتن فرزند سالم اطمینان یابند و یا نگرانیشان برطرف شود.

نظام سلامت کشور با اطلاع از داده های طرح اقدام به برنامه ریزی های پیشگیری می نماید و دزگر نیاز به تکرار آزمایشات و استفاده از تکنیک های گران قیمت برای افراد هر خانواده یا هر منطقه نیست.

بیمارن مبتلا به موکوپولی ساریدوز یا سایر بیماری های ژنتیکی از جهش خود مطلع می شوند نظام سلامت با استفاده از این داده ها اقدام به برنامه ریزی های پیشگیری انبوه در کشور می نماید.

بیماری چشمی آر پی که به دلیل تنوع بسیار زیاد ژن ها از نظر ژنتیکی به صورت یکجا قابل بررسی نبود به صورت انبوه تحت بررسی قرار میگیرد و جهش های خاص هر منطقه شناسایی می شود و اقدامت پیشگیری خانوادگی و منطقه ای انجام می شود.

بیمار های متابولیک که به دلیل انبوه و تنوع بیماری ها قابلیت تشخیص قطعی در بسیاری از موارد برایشان ممکن نبود با استفاده از نتایج این طرح قابلیت بررسی و پیشگیری خواهند داشت…

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*