چگونگی پذیرش طرح های ملی در طرح امید

دکتر سعید رضا غفاری

همانگونه که در سایر بخش های این سایت توضیح داده شده است طرح امید یک پروژه جامع شناسایی جهش های بومی عامل بیماری های ژنتیکی در جمعیت های ایرانی می باشد که اهداف مختلفی را به شرح زیر دنبال می کند.

طرح امید چه هدف هایی را دنبال می کند و چه دستاوردهایی خواهد داشت؟

با انجام طرح امید جهش های ایجاد کننده بیماری های ژنتیکی در کشور به صورت هدفمند و قدم به قدم شناسایی می شوند

جهش های بومی هر بیماری برای هر منطقه خاص جغرافیایی معلوم می شود.

جهش های بومی در هر قومیت یا گروه قومیتی مورد بررسی شناسایی می شود.

با شناسایی جهش های عامل بیماری به تشخیص قطعی میرسد و در نتیجه مدیریت درمانی دقیقتر می شود و بیمار با دقت بیشتر تحت مراقبت و درمان قرار می گیرد.

بیمارانی که تشخیص انها نامعلوم بوده است در صورتی که بیماری انها ژنتیکی باشد با اطمینان بالا به تشخیص می رسند.

والدین افراد مبتلا که به دلیل نگرانی بیماری در فرزند بعدی از بارداری بعدی خودداری می کردند می توانند با اطمینان بالا اقدام به فرزند آوری کنند.

خویشاوندان افراد مبتلا که با ازدواج خویشاوندی در معرض ابتلای فرزندشان قرار دارند با تشخیص این جهش ها خواهند توانست تحت بررسی قرار گیرند و از داشتن فرزند سالم اطمینان یابند و یا نگرانیشان برطرف شود.

نظام سلامت کشور با اطلاع از داده های طرح اقدام به برنامه ریزی های پیشگیری می نماید و دزگر نیاز به تکرار آزمایشات و استفاده از تکنیک های گران قیمت برای افراد هر خانواده یا هر منطقه نیست.

بیمارن مبتلا به موکوپولی ساریدوز یا سایر بیماری های ژنتیکی از جهش خود مطلع می شوند نظام سلامت با استفاده از این داده ها اقدام به برنامه ریزی های پیشگیری انبوه در کشور می نماید.

بیماری چشمی آر پی که به دلیل تنوع بسیار زیاد ژن ها از نظر ژنتیکی به صورت یکجا قابل بررسی نبود به صورت انبوه تحت بررسی قرار میگیرد و جهش های خاص هر منطقه شناسایی می شود و اقدامت پیشگیری خانوادگی و منطقه ای انجام می شود.

بیمار های متابولیک که به دلیل انبوه و تنوع بیماری ها قابلیت تشخیص قطعی در بسیاری از موارد برایشان ممکن نبود با استفاده از نتایج این طرح قابلیت بررسی و پیشگیری خواهند داشت…

این طرح به صورت مرحله ای اجرا می شود و در هر مرحله گروهی از بیماری ها مورد بررسی قرار می گیرند. در حال حاضر بیماری ارثی متابولیک و بیماری ارثی چشم به صورت بررسی هدفمند و انبوه ژن ها در حال بررسی هستند.

در همین مرحله نخست از طرح مرکز مدیریت پیوند و بیماری های خاص وزات بهداشت و مرکز حمایت از بیماری های چشمی آرپی در قالب تفاهم نانه هایی در حال همکاری با طرح امید هستند و هزینه بررسی مبتلایان گروه بیماری های ام پی اس به صورت رایگان در حال انجام است. بخش قابل توجهی از هزینه بررسی ژنتیک انبوه بیماری های چشمی نیز توسط طرح تامین می گردد. به علاوه پژوهشگران این پروژضمن همکاری با وزرات بهداشت در ساماندهی اطلاعات بیماران ام پی اس مستقیما مشارکت دارند.

از آنجا که این طرح دارای فازهای مختلف به شرح زیر است:

فازهای پروژه امید
فاز اول: مجموعا 1500 بیمار چشمی ارثی یا متابولیک ارثی
  • فاز 1 الف: 1000 بیمار چشمی/متابولیک
  • فاز 1 ب: 500 بیمار چشمی / متابولیک جدید که واجد جهش های فاز 1 الف نیستند.
فاز دوم: 1500 بیمار نورولوژیک ارثی یا پوستی یا خونی ارثی
  • فاز 2 الف: 1000 نورولوژیک ارثی یا پوستی یا خونی ارثی
  • فاز 2 ب: 500 بیمار نورولوژیک ارثی یا پوستی یا خونی ارثی که واجد جهش های فاز2 الف نیستند.
فاز سوم: 1500 بیمار بیماری های شایع ارگانهای دیگر مثل استخوانی و نقص ایمنی
  • فاز 3 الف: 1000 بیمار بیماری های شایع ارگانهای دیگر مثل استخوانی و نقص ایمنی و
  • فاز 3 ب: 500 بیمار بیماری های شایع ارگانهای دیگر مثل استخوانی و نقص ایمنی و که واجد جهش های فاز 3  الف نیستند.
فاز چهارم

500 بیمار جدید چشمی/متابولیک/نورولوژیک/پوستی/خونی/نقص ایمنی/استخوانی  که جهش های شناخته شده فازهای قبلی را ندارند

فاز پنجم
  • 500 بیمار که جهش های فاز یک تا 4 را ندارند.

همانطور که توضیح داده شد در ادامه طرح امید بیماری های ارثی پوست، نورولوژیک، خونی، نقص ایمنی و.. … در صورت تامین اعتبار بررسی خواهند شد.

از مدیران محترم دست اندرکار پیشگیری و درمان بیماری های ذکر شده درخواست می شود در صورت تمایل به همکاری با فازهای بعدی طرح با ما تماس بگیرند. به علاوه طرح همچنان از پذیرش تعداد قابل توجهی از بیماران چشمی و متابولیک ارثی نیز برخوردار است که در صورتی که ویژگی های ورود به طرح را دارا باشند از پذیرش آنها استقبال خواهد شد.

نتایج طرح به تدریج از اوایل سال 1398 در اختیار مدیران و محققین و خانواده های بیماران قرار خواهد گرفت.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*