محور های اصلی پژوهش

  • بکارگیری بالینی تکنیک NGS در تشخیص بیماری های ژنتیکی و معلولیت ها
  1. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با نابینایی های ارثی با استفاده از تکنیک NGS
  2. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با بیماری های خونی ارثی با استفاده از تکنیک   NGS
  3. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با بیماری های نورولوژیک ارثیبا استفاده از تکنیک  NGS
  4. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با بیماری های متابولیک ارثیبا استفاده از تکنیک  NGS
  5. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با ناشنوایی های ارثیبا استفاده از تکنیک  NGS
  6. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با اختلالات نقص ایمنی ارثیبا استفاده از تکنیک  NGS
  7. امکان سنجی بکارگیری بالینی داده های اگزوم سکونسینگ جهت آنالیز ناهنجاری های ریز کرومزومی (EXOME ARRAY)
  8. بررسی علل تک ژنی نارسایی زودرس تخمدان با استفاده از تکنیک NGS
  9. بررسی علل تک ژنی ناباروری خانوادگی با استفاده از تکنیک NGS
  • تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی(PGS/PGD)
  1. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی بیماری های تک ژنی(PGD)
  2. غربالگری قبل از لانه گزینی ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از تکنیک های نسل جدید تعیین توالی (PGS-NGS)
  • تعیین HLA با روش NGS
  1. بهینه سازی، امکان سنجی و بکارگیری تکنیک های نسل جدید تعیین توالی در تعیین HLA با دقت حد تفکیک بالا HLA-NGS
  2. تعیین HLA قبل از لانه گزینی با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی (PGD-HLA-NGS)
  • بررسی های ژنتیکی در سرطان (درمان های هدفمند فرد محور)
  • بررسی جهش های سوماتیک در انواع تومورها جهت تشخیص و درمان هدفمند سرطانبا استفاده از تکنیک  NGS
  • بررسی ژنتیکی سرطان های خانوادگی با استفاده از تکنیک NGS

طرح های اصلی در حال اجرا

پروژه های تحقیقاتی عمده که در حال حاضر در این مرکز در حال انجام هستند به شرح زیر می باشند:

طرح امید (لطفا با دنبال کردن لینک به صفحات اختصاصی طرح مراجعه کنید)

غربالگری و تشخیص ناهنجاری ها و اختلالات ژنتیکی

غربالگری نوزادی بیماری های متابولیک ارثی

غربالگری ناهنجاری های شایع کرومزومی در دوران بارداری

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی بیماری های تک ژنی

تشخیص سریع ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری

بررسی ژنتیکی ناهنجاری های کروموزومی در محصولات بارداری

کنترل ناهنجاری های مادرزادی در دوران بارداری

بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با اختلالات و معلولیت های ارثی

بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با نابینایی های ارثی

بررسی ژنتیکی  و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با بیماری های خونی ارثی

بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با بیماری های نورولوژیک ارثی

بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با بیماری های متابولیک ارثی

بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با ناشنوایی های ارثی

بهینه سازی، امکان سنجی، و بکارگیری تکنیک های نسل جدید تعیین توالی در تشخیص بیماری های ژنتیکی

غربالگری قبل از لانه گزینی ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از تکنیک های نسل جدید تعیین توالی (PGS-NGS)

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی بیماری های تک ژنی(PGD)

تشخیص حذف و مضاعف شدگی ژن SMN1در مبتلایان به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) و بررسی وضعیت ناقلی

بهینه سازی، امکان سنجی و بکارگیری تکنیک های نسل جدید تعیین توالی در تعیین HLA با دقت حد تفکیک بالا HLA-NGS

تعیین HLA قبل از لانه گزینی با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی (PGD_HLA_NGS)

بررسی ارتباط ژنوتیپ مادر از نظر واریانت مرتبط با ژن PLK4 با بروز آنوپلوییدی در جنین

امکان سنجی بکارگیری داده های اگزوم سکونسینگ جهت آنالیز ناهنجاری های ریز کرومزومی(EXOME ARRAY)

شیوع جمعیتی واریانت های شایع ژن های مرتبط با ترومبوفیلی ارثی )MTHFR و…

بررسی علل تک ژنی نارسایی زودرس تخمدان با استفاده از تکنیک های نسل جدید تعیین توالی

بررسی علل تک ژنی ناباروری خانوادگی با استفاده از تکنیک های نسل جدید تعیین توالی

مقایسه روش های غربالگری سندرم ایکس شکننده با تکنیک TRP PCR

بررسی علل تک ژنی حاملگی مولار تکرار شونده

بررسی ژنتیکی سرطان

بررسی ژنتیکی سرطان های خانوادگی